Расширенный неонатальный скрининг помог выявить у младенца редкое заболевание

С начала 2023 года такой вид исследования, как неонатальный скрининг, расширился до 36 заболеваний. Забор крови из пяточки или пальца у малышей в роддоме предназначен для ранней диагностики серьезных заболеваний. Минздрав РФ сообщил о выявлении первой пациентки со СМА после расширения списка заболеваний.

Мы писали о том, что при согласии родителей, такое исследование могут провести и в Астраханской области. Ранняя диагностика заболеваний позволит снизить смертность, улучшить диагностику и своевременно подобрать лечение детям у которых выявят проблемы со здоровьем.

Первая девочка, у которой после расширения скрининга нашли серьезное заболевание, родилась 1 января 2023 года в Кургане. Тест на генетические и орфанные заболевания показал, что ребенок страдает спинальной мышечной атрофией (СМА). 

Портал Медвестник сообщает, что по результатам исследования образца крови, проведенного в Екатеринбурге, ребенок был включен в группу риска по СМА, что потребовало проведения подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре им. акад. Н.П. Бочкова. После установления диагноза были проведены телемедицинские консультации со специалистами профильных центров, в том числе генетиками.

Для ребенка и ее родителей это означает, что девочке будет вовремя оказано медицинское наблюдение и лечение, а также благодаря быстрому оформлению необходимых документов данные будут переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка дорогостоящими лекарственными препаратами. Для семейного бюджета обычной российской семьи лечение подобных заболевание просто неподъемное.

Проводимая деятельность позволит спасать до 1 тысячи детских жизней ежегодно и обеспечит снижение младенческой смертности на 13% в 2023 году.